AFORISMI

Renato DULBECCO

Il progetto Genoma fondamentalmente significa arrivare alla conoscenza completa dei nostri geni e dei geni di qualunque specie.

Questo progetto è molto complicato, perché bisogna andare a leggere il messaggio contenuto in questa lunghissima molecola di DNA, che contiene qualcosa come tre miliardi di lettere, che sono effettivamente le basi del DNA, di cui ce ne sono quattro tipi. Perciò abbiamo a che fare con un linguaggio con solo quattro lettere. Ma, malgrado questo, il linguaggio è molto complicato. Allora, per leggere questo linguaggio, si deve operare in due fasi. la prima fase è quella di stabilire dei punti di riferimento sopra questa stringa di DNA, che è molto, molto lunga, e questa è questo è quello che si chiama la mappa. Ci sono due tipi di mappe. In fondo le mappe corrispondono più o meno a quello che noi pensiamo alla mappa di una strada: abbiamo questa linea su cui si trovano dei punti di riferimento, perciò questa è la mappa. La linea è il DNA. Allora quali sono i punti di riferimento? Ne abbiamo di due tipi di punti di riferimento, per cui infatti si parla di mappa genetica e mappa fisica. La mappa genetica, nella mappa genetica i punti di riferimento sono delle caratteristiche del DNA che si possono inserire in quella che è la funzione genetica stessa del DNA. Ora queste caratteristiche del DNA sono dei punti dove la sequenza, l'ordine delle basi differisce molto da un individuo all'altro. Mentre, in generale, nel DNA ci sono poche differenze tra gli individui, in questi punti le differenze sono forti. Per cui, se prendiamo anche due fratelli, è probabile che differiscano in quel particolare punto. Questa è la cosa importante. Dunque allora si va a cercare un mucchio di questi polimorfismi, come vengono chiamati, e ciascheduno di questi viene inserito (o perlomeno è inserito) in una sequenza che lo rende riconoscibile, per cui noi possiamo dire: polimorfismo numero uno, numero due, numero tre, e abbiamo il modo di identificarli. Di questi polimorfismi li conosciamo individualmente e conosciamo anche la distanza tra di loro, che è espressa però come distanza in termine di unità di ricombinazione cioè di scambio. Perché se abbiamo un pezzo di DNA, un cromosoma, e abbiamo due di questi polimorfismi, se essi sono molto vicini, la possibilità di scambio è molto piccola, se sono molto lontani, invece, la possibilità di scambio è molto maggiore. Se questi si possono misurare allora ci danno la distanza tra questi polimorfismi. Perciò questa è la mappa genetica. Si chiama appunto genetica perché è basata sulla stessa metodologia di misura delle distanze su cui la genetica è basata tradizionalmente, cioè la ricombinazione. Invece la mappa fisica è, come dice la parola, risulata da un mucchio di frammenti del DNA, cioè pezzetti veramente fisici, che sono fatti in maniera tale che siano parzialmente sovrapponibili. La sovrapposizione è necessaria, perché questo permette di metterli in ordine, perché quando essi vengono tenuti dal DNA non si sa da dove vengano, ma se si sovrappongono, vuol dire che sono contigui, cioè hanno qualche cosa in comune. In questo metodo è possibile orientare perciò un gran numero di frammenti in una mappa continua. Questa è la mappa fisica, perché la distanza di due punti su questa mappa è data dall'ordine del numero delle basi del DNA, perciò è una quantità fisica. Le due mappe si possono portare in sincronia, diciamo, perché è possibile prendere, per esempio, uno dei polimorfismi della mappa genetica e localizzarlo sulla mappa fisica, in modo da dare la congruenza alle due mappe.