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Notizie ANSA
12 Febbraio 2001

12:03 Il Genoma non è più un segreto
La mappatura completa del genoma umano è una realtà, e sarà presentata oggi con una serie di conferenze stampa in tutto il mondo. Si tratta di una pietra miliare nella storia del genere umano. E le sorprese non mancano: per esempio, siamo molto più semplici di quello che credevamo: i nostri geni sarebbero 30mila secondo le stime dei ricercatori privati e 40mila in base all'ipotesi dei ricercatori pubblici, contro i 150 mila supposti all'inizio dello studio. Questa rivelazione avrà implicazioni decisive anche nell'identificazione e nella cura delle malattie ereditarie: la minore complessità del patrimonio genetico umano dovrebbe infatti rendere più semplice combattere e sconfiggerle. Come sottolinea Michael Stratton, responsabile del progetto anglo-americano, " tutte le forme di tumore conosciute sono causate da alcune anomalie nella sequenza del Dna."

13:52 Genoma: è su Internet l'alfabeto della vita
E' su Internet l'appuntamento storico con l'alfabeto della vita. Per la prima volta sono accessibili a tutti i dati relativi al patrimonio genetico dell'uomo, pubblicati nei siti delle due piu' note riviste scientifiche internazionali, Nature (www.nature.com) e Science (www.science.com). Mentre Nature pubblica i risultati ottenuti dal gruppo internazionale che ha lavorato al progetto Genoma Umano, Science pubblica invece i risultati ottenuti dalla Celera, l'azienda privata di Craig Venter che nella primavera scorsa ha annunciato per prima il sequenziamento del genoma umano. I risultati saranno presentati ufficialmente oggi in conferenze stampa a Washington e a Londra. La pubblicazione su carta avverra' invece giovedi' 15 febbraio per Nature e venerdi' 16 per Science. Ciascuna rivista ha aperto in rete una finestra sul genoma che comprende sia i risultati che hanno fatto letteralmente balzare sulla sedia alcuni ricercatori, come alcuni hanno ammesso, sia i commenti sulle nuove prospettive che la conoscenza dell' informazione genetica e' destinata ad aprire nella medicina dei prossimi anni. La prima grande sopresa e' stata nel numero dei geni, molto meno numerosi del previsto: non circa 100.000 come ci si aspettava, ma fra 28.000 e 40.000 (accorpando le stime dei due gruppi di ricerca). Vale a dire che i geni umani sono appena il triplo rispetto ai 13.000 del moscerino della frutta (Drosophila), circa il doppio rispetto ai 18.000 del verme Caenorhabditis elegans e quasi un terzo in piu' di quelli di una piantina, l'Arabidopsis thaliana, che ne ha 26.000. Conoscere il numero dei geni e la loro posizione vuol dire avere le coordinate per cominciare un viaggio senza precedenti alla ricerca delle istruzioni necessarie a costruire un essere umano. Queste sono contenute nella molecola a doppia elica Dna (acido desossiribonucleico), ripiegata nei cromosomi. Ogni catena di Dna e' composta da unita' chiamate nucleotidi composti da uno zucchero, un fosfato e una base. Le basi sono i mattoni del codice genetico e sono indicate dalle lettere A (adenina), C (citosina), T (timina) e G (guanina). Le due catene di Dna che si intrecciano nella doppia elica sono tenute insieme da legami che mettono in corrispondenza le basi di ogni catena, formando paia di basi. Ogni insieme di basi organizzate in sequenza forma un gene, ossia l'unita' di informazione che controlla la produzione di proteine. Riordinare le sequenze di basi e' stato un rompicapo, possibile soltanto grazie ai potenti computer utilizzati dai due gruppi di ricerca. Per i ricercatori e' stato come trovarsi davanti a liste di parole mescolate alla rinfusa e prive di significato. Adesso si e' cominciato a dare una definizione ad alcune di esse e la scommessa per il futuro e' organizzarle in modo da formare frasi di senso compiuto. Si tratta cioe' di scoprire esattamente la funzione svolta da ciascun gene.